PROBLEMAS GENÉTICA LIGADOS AL SEXO.

1.- La hemofilia en humanos se debe a un gen localizado en el cromosoma X. ¿Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico?

2.- Una mujer "portadora" que es heterocigota para el carácter recesivo, ligado al sexo que causa daltonismo (o alternativamente, hemofilia), se casa con un hombre normal. ¿Qué proporción de sus hijos varones tendrán daltonismo ( o alternativamente serán hemofílicos)?

3.- Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY.
¿Cuál de los abuelos de un hombre no podría ser la fuente de los genes en su cromosoma Y?
4.- Las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX, y los hombres los cromosomas sexuales XY.
¿Cuál de los abuelos de una mujer no podría ser la fuente de los genes en cada uno de sus cromosomas X?
5.- Una pareja de visión normal tiene un hijo daltónico. Razona genotipos de los padres y del hijo.

DETERMINACIÓN DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ABO

Se determina el tipo sanguíneo humano por alelos co-dominantes.

Hay tres alelos diferentes por el tipo sanguíneo en el ser humano:

Tipos Sanguíneos Para sencillez, se llaman, IA A IB B i O

Los Genotipos Cada persona tiene dos alelos del sistema ABO porque heredamos un alelo de nuestra madre biológica y un alelo de nuesto padre biológico.

Porque hay tres alelos distintos, existen seis genotipos diferentes al locus genético del sistema sanguíneo humano.

Alelo de la madre	Alelo del padre	El genotipo del descendiente	Tipo sanguíneo del descendiente
A	A	AA	A
A	B	AB*	AB
A	O	AO	A
B	A	AB*	AB
B	B	BB	B
B	O	BO	B
O	O	OO	O

Descárgate estos problemas sobre grupos sanguíneos y realízalos en tu cuaderno.

ACTIVIDADES

1) ¿Dónde se encuentran los genes:

a) en los alelos;

b) en el ARN;

c) en los cromosomas;

d) por toda la célula.

2) ¿En qué molécula está contenida la información genética?

a)En el ARN;

b)en el ADN;

c) en el nucleótido;

d) en el cromosoma.

3)¿Cómo se llaman las moléculas de menor tamaño que constituyen los ácidos nucléicos?

a) ARN;

b)ADN;

c) nucleótidos;

d cromosomas.

4) Si en el perro el número diploide es de 78 cromosomas, un espermatozoide tendrá...

a) 78 también;

b) 156;

c) 39;

d) depende del tamaño del perro, los perros de mayor tamaño tienen más cromosomas pues tienen más genes.

5)Si en la mosca el número haploide es de 6 cromosomas, un espermatozoide tendrá...

a) 6 también;

b) 12;

c) 3.

d) Las moscas no tienen espermatozoides.

6) La unidad hereditaria responsable de la manifestación de un carácter se llama....

a) gameto;

b) alelo;

cgen;

d zigoto.

7) Las diferentes variedades de un gen referidas a un mismo carácter se llaman...

a heterozigóticos;

b alelos;

c recesivos;

d mutantes.

8) Se entiende por genotipo:

a el conjunto de caracteres de un individuo;

b el conjunto de alelos no recesivos de un individuo;

c el conjunto de manifestaciones hereditarias;

d el conjunto de genes que posee un individuo para un carácter.

9)Un individuo homozigótico es...

a el que tiene el genotipo respecto de un carácter formado por genes iguales;

b el que no tiene genes dominantes;

c el que no tiene genes recesivos;

d el que tiene tantos genes dominantes como recesivos.

10) Un individuo que tiene los genes Aa respecto un determinado carácter puede decirse que es...

a recesivo;

b alelo;

c híbrido o heterozigótico;

dhíbrido puro.

11)La manifestación externa del genotipo se llama....

a dotación cromosómica;

b fenotipo;

c genotipo, como ha quedado dicho;

d gametos.

12)Los genes se localizan...

a en el retículo endoplasmático;

b en los alelos;

c en los alelos homozigóticos;

d en los cromosomas.

LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Los experimentos de Mendel pusieron de manifiesto que muchos de los caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes, de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la madre.

Mas o menos en la epoca en la que Mendel llevaba a cabo sus experimentos, se consiguió ver los cromosomas al microscopio mediante tinciones especiales, descubriéndose una serie de propiedades:

• Todos los individuos de una misma especie tienen el mismo número de cromosomas
• Los cromosomas se duplican durante la división celular.
• Durante la formación de células sexuales (meiosis) el número de cromosomas se rduce a la mitad. La fertilización del óvulo por el espermatozoide, restaura el número de cromosomas.
  
• Además de los cromosomas usuales que forman parejas, existen los cromosomas X e Y que condicionan el sexo. El cromosoma X está presente en dos copias en las hembras, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
  
• Los cromosomas se observan mejor al microscopio durante la metafase, cuando el DNA se ha duplicado y la cromatina está muy condensada, formando las cromátidas (las dos hembras de DNA todavía unidas por un solo centrómero). A partir de las fotografías obtenidas en esta fase, se crea el cariotipo, agrupando los cromosomas por parejas

En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2, .. , y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño.

Video sobre los cromosomas.

Actividad: "Pincha" en este enlace donde observarás un cariotipo e indica si se trata del de un hombre o una mujer. Explica tu decisión.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

PROBLEMAS DE GENÉTICA. CARACTERES LIGADOS AL SEXO

1. ¿Es posible que dos genes vayan sobre el mismo cromosoma X, uno sea ligado al sexo y el otro no?

2. Se sabe que la hemofilia está provocada por un gen recesivo ligado al sexo. Una mujer que tiene un hermano hemofílico, y cuyo marido es normal, acude a una consulta de genética.

a. ¿Qué porcentaje de sus hijos varones heredará la enfermedad?

b. Si el marido de la mujer es hemofílico, ¿cambiarán los porcentajes para sus hijos?

3. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Juan es daltónico y sus padres tenían visión normal. Se casa con María, que tiene visión normal. Su hijo, Jaime, es daltónico.

a. Explicar cómo son los genotipos de Juan, María, Jaime, el padre de Juan y la madre de Juan.

b. ¿Qué otra descendencia podrían tener Juan y María?

4. Representar esquemáticamente los diferentes gametos que producen una mujer que sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (se supone que es una enfermedad recesiva) y un varón sano, y contestar a las siguientes cuestiones:

a. ¿Las hijas de estas dos personas sufrirán la enfermedad?

b. Si se diera el caso de que alguna de las hijas se casara con un varón que padeciera la enfermedad de la madre, ¿podrían tener algún hijo, niño o niña, con esta enfermedad?

5. La hemofilia es una enfermedad hereditaria controlada por un gen (h) recesivo ligado al cromosoma X, mientras que el albinismo esta determinado por un gen (a) recesivo ligado a un autosoma. Un hombre normal, respecto a la hemofilia pero albino, se casa con una mujer morena, de madre albina y de padre hemofílico. ¿Cuáles serán los genotipos y los fenotipos de los cónyuges? ¿Y los de los hijos? ¿Con qué frecuencia se presentan?

6. El daltonismo depende de un gen recesivo ligado al sexo. Un hombre y una mujer de visión normal tienen tres hijos: un varón daltónico que tiene una hija de visión normal; una hija de visión normal que tiene dos hijos, uno daltónico y otro de visión normal, y una tercera hija de visión normal que tiene todos los hijos de visión normal. Realizar todos los cruzamientos. ¿Cuáles son los genotipos de abuelos, hijos y nietos? Razonar las respuestas.

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PROBLEMAS MENDELIANOS

En este enlace aparecen diferntes problemas de genética que se resulven aplicando las leyes de Mendel.
Enlace.
Enlace 2

LEYES DE MENDEL

Primera ley de Mendel: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F₁), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Los individuos de esta primera generación filial (F₁) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Otros casos para la primera ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:

Segunda ley de Mendel: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos.

Experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Otros casos para la segunda ley. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.

Tercera ley de Mendel. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.

Experimento de Mendel. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).
Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

BIOGRAFÍA DE MENDEL

Gregor Mendel

(Johann Gregor Mendel; Heizendorf, hoy Hyncice, actual República Checa, 1822 - Brünn, hoy Brno, id., 1884) Biólogo austriaco. Su padre era veterano de las guerras napoleónicas y su madre, la hija de un jardinero. Tras una infancia marcada por la pobreza y las penalidades, en 1843 Johann Gregor Mendel ingresó en el monasterio agustino de Königskloster, cercano a Brünn, donde tomó el nombre de Gregor y fue ordenado sacerdote en 1847. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función.

El núcleo de sus trabajos –que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio– le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel, gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia y que fueron explicadas con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan (1866-1945).

En el siglo XVIII se había desarrollado ya una serie de importantes estudios acerca de hibridación vegetal, entre los que destacaron los llevados a cabo por Kölreuter, W. Herbert, C. C. Sprengel y A. Knight, y ya en el siglo XIX, los de Gärtner y Sageret (1825). La culminación de todos estos trabajos corrió a cargo, por un lado, de Ch. Naudin (1815-1899) y, por el otro, de Gregor Mendel, quien llegó más lejos que Naudin.

Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás.

GENÉTICA Y HERENCIA

La genética es la ciencia encargada del estudio de la herencia, es decir, el modo como se transmiten las características de padres a hijos.

Los genes se forman de segmentos de ADN y se localizan en los cromosomas. En el ser humano existen 23 pares. A los 22 primeros se les denominan autosomas y son iguales para el hombre y la mujer. Al par 23 se le llama cromosomas sexuales, y en el hombre es XY y en la mujer XX.

Más información en este enlace.

Los experimentos que condujeron al descubrimiento de los principios básicos de las leyes de la herencia se produjeron en el siglo XIX y fueron realizados por el Mendel.
Para saber más acerca de ellos consulta este enlace.